侦测率高达70～80%
专家表示，在一项超过十万个孕妇参与的前瞻性跨国际合作研究计划报告显示，怀孕初期超音波筛检唐氏症（即胎儿颈部透明带）可达到70～80%的侦测率，比起只依母亲年龄的20～30%的侦测率或仅以母血筛检的55～65%侦测率，要明显增加筛检的准确性。一般测量胎儿颈部透明带的时间约为15分钟，但有时胎儿的姿势不合适不见得测量得到，因此必须细心等待才能量到准确的厚度。
脐带血检验
进行时间：20周至生产前
进行方式
胎儿脐带血除了能在出生时进行储存外，在怀孕过程中也能进行脐带血检验。脐带血检验属侵袭性的检查，主要是经由超音波导引，经由孕妇的腹部，抽取胎儿之脐带血以供检验。胎儿的脐带血可检查胎儿的染色体、基因、生化机能、血红素、凝血机能、缺氧状态以及病毒感染等情况。虽然其准确度极高，2天内即可获得详细的检验报告，但执行方式是直接侵入胎儿的脐带抽取脐带血，因此风险极高。胎儿脐带血检验较少用，若非急迫性，一般不建议进行此项检验。
胎儿超音波
进行时间：整个孕期
进行方式：
胎儿超音波是大家熟知的检验方式，属非侵袭性的检查。
胎儿超音波可观察胎儿外部的结构，因此主要为检查胎儿是否有部分的结构性异常，可能发现的结构性异常包含：唇颚裂、脊膨出、腹壁裂，或是手脚指不健全等，若是发现结构性异常，会根据异常去推测可能有的基因或染色体缺失部分。
超音波检查非100%准确
超音波的检查是靠水和其它软组织来传导，无法穿过骨头或空气的阻隔，因此，检查仍会受到许多限制，若是母亲腹部脂肪组织太厚、胎儿姿势无法看到某些器官，都可能造成无法判读。而羊水的多少也会影响超音波检查的准确性，若羊水过多可能会导致影像不清，羊水过少则可能阻碍声波进入，因此，超音波筛检也有其误差值存在。超音波的检查报告只能解释为“在这个周数时，的确没有筛检出任何胎儿的异常状况”，有些胎儿异常可能在较大周数或甚至出生后才会出现，像是先天性横隔膜缺损、尿道下裂、无肛症等，因此，超音波并非100%的准确。且超音波只能观看外观，因此关于胎儿智商、视力、听力等都无法以超音波诊断出来。
