那么，哪些宝宝应该做PKU筛查呢？答案是所有的宝宝。PKU是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传。也就是说，即便父母看起来都正常，也有可能带有致病基因，这样的母亲每次怀孕都有1/4的几率会生出PKU患儿。据不完全统计，国内约有12万此类患儿，在治群体约2万人，近10万人已经或濒临智障边缘，目前仍以每年约1700名患者的速度递增，形势严峻。
家长需要注意的是，一定要密切关注宝宝的表现。宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。如果出生数月后，出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹的状况，一定要带宝宝及时到医院做检查，主要检查项目包括：血苯丙氨酸测定；尿液蝶呤谱分析；血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。在早期确诊之后，家长必须在医生的指导下，喂母乳的同时，有针对性地给孩子吃一些特殊配方奶粉，例如，圣元氨基酸代谢障碍婴儿配方奶粉，可以让孩子在获取足够营养的同时，将智力损伤降到最低。
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