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小儿多囊肾早期信号有哪些?

医网摘要:50岁前有症状的,存活时间较长,常有家族史。症状分为两方面,一方面与囊肿有关,另一方面与肾功能受损有关。与囊肿有关的症状为不适

  50岁前有症状的,存活时间较长,常有家族史。症状分为两方面,一方面与囊肿有关,另一方面与肾功能受损有关。与囊肿有关的症状为不适、腰痛、腰部肿物、血尿、急性感染,以及当血尿或并发结石通过输尿管时可发生绞痛。病变进展时,肾组织受压,肾功能受损则有慢性肾功能不全,最终出现尿毒症。肾功能衰竭出现前,常有尿浓缩能力降低,70%以上患者有高血压,体检可触及双肾肿大,表面呈结节状。

  1.常染色体显性遗传型PK 可有数十年无症状,直到囊肿长到比较大时才出现症状。早期症状和体征包括腰、背痛、腹部肿块、肉眼血尿、尿路感染和高血压。肾结石比普通人群常见,罕见继发于破裂的动脉瘤的颅内出血,肿大的肝脏常见,约半数病人肾功不全。

  2.常染色体隐性遗传型PK 明显肿大的肾脏伴有肺发育不良,Potter特殊面容和肾功不全,主要见于新生儿。在年长儿,高血压、水肿、尿路感染和门脉高压可以是危重的信号。 临床表现和家族史常能提示本病,超声波或CT检查可证实诊断。对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者,可行脑血管MRI检查。超声波可用于本病的筛查。尚未确立能较好用于临床和围产诊断的基因缺失筛查方法。


责任编辑:期俊军 本文来源:http://jibing.ewsos.com/wk/20101130/331620.html

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