肌肉假肥大

肌肉假肥大属于肌营养不良症的一种类型。肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。

部位： 全身 科室： 神经内科 检查项目： 血常规 肌电图
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病因

假肥大型(DMD)的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5号外显子编码的缺陷。

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检查

假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为...

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诊断

1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症本病又称(Kugelberg—welander，进行性肌萎缩)，为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图...

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