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延伸
肿瘤遗传学咨询
中国推广路仍长
很多癌症是多基因疾病，而以目前的技术，科学家们还不知道人类癌症易感位点究竟有多少个，易感基因的确定并非易事
基因测序
并非一劳永逸
据最新信息显示，中山大学肿瘤防治中心也已计划成立肿瘤遗传咨询的门诊，初期由各科室组成虚拟团队，发展到一定水平后，将设独立科室。如今，乳腺科已开始提供相关服务。
不过，专家表示，肿瘤遗传学咨询要全面在中国推广，还有不少现实难题，临床应用花费不菲就是一大瓶颈。“和中国不同，发达国家主要靠国家投入，政府提供研究经费，“高癌家族”的成员免费接受检测，从而获知患癌风险。对于高风险的人群，再进一步给出指导意见，如每年做核磁共振检查等，检查的费用同样由政府承担。这样对他们而言，比起昂贵的肿瘤治疗费用，基因遗传检测无疑十分划算。”有关专家表示。
人才匮乏是另一瓶颈。此次，尽管中大肿瘤防治中心将和让佩林（Jean-Perrin）中心科研院进一步做出人才培养的有益尝试，然而要使人才成长、队伍壮大并培养出合格的肿瘤遗传学咨询专家，仍需要时间。
9月初，法新社报道了一个激动人心的消息：“DNA元素百科全书”基因数据库成功绘制出一张基因开关图，朝理解人体结构迈出一大步，为革命性治疗一大批致命性疾病开启大门。
这一“DNA元素百科全书”使科学家得以确定80％的人类基因图谱特定生物学功能，有助于解释遗传变异如何影响人对疾病的易感性。
类似新闻越来越多，尤其在肿瘤研究领域。据朱孝峰透露，世界肿瘤研究者正联合起来，逐步启动“肿瘤全基因组测序”国际计划。
“所谓肿瘤全基因组测序，就是测定所有肿瘤的基因序列。”据朱孝峰介绍，在中国科学院院士、中山大学肿瘤防治中心主任、肿瘤医院院长曾益新的主持下，目前，鼻咽癌的全基因组测序已经在广东展开，这将有助于科学家进一步了解、对抗这种被称为“广东癌”的地方性疾病。
“这是一条漫漫长路。”消息让人欣喜，但朱孝峰马上提醒要认清现实，“一次测序并不能得出所有结论，尤其是很多肿瘤的发病与扩散有着强烈的适应过程，其基因组极不稳定，肿瘤细胞在极其恶劣的微环境中仍然能够生长，随后又发生新的变异，这为易感基因的确定带来不少难题。”
不仅如此，科学家们非常清楚，很多癌症是多基因疾病，各种癌症易感位点不止一个，而以目前的技术，科学家们还不知道人类癌症易感位点究竟有多少个，路还很长。
“比如前列腺癌和乳腺癌都已明确发现有30多个易感位点，其它的肿瘤目前发现的位点数稍少一些。很多还有待发现，而现在只能在已知领域进行测序。”Bignon坦言，这意味着肿瘤遗传学测序、诊断并非一劳永逸，“随着研究深入，新的易感基因不断被发现，而检测也要持续进行。”
因此，那些希望花上15分钟做一次基因组测序，就能了解自己此生是否有患癌可能、可能患哪种癌症的人们，还需耐心等等了。
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