记者了解到，目前占据中国医药市场半边天的多为中小型企业，无论是研发改良还是仿制，国内药企蜂拥研究临床中需求量大的产品，相同的产品有几十甚至上百个，而罕见病病人所需药物却几乎没有涉及。很多药企会把没有动力研发孤儿药的原因归咎于：罕见病群体人数少，市场不够大，利润不够多。
虽然国内医学界，科学界，包括政府相关的专家学者都在大力推进中国的罕见病立法，全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇还曾连续十年提出罕见病防治的议案和建议，但是由于没有罕见病官方定义，无任何支持的国家政策，无医保报销，罕见病治疗处于三无状态。基于上述原因，国内药企大多不愿意去布局孤儿药研发，而国外已经批准的孤儿药也很难进入中国，进来了由于医保不能报销也难以进入罕见病患者的治疗。
孤儿药昂贵现象 已显露解决曙光
罕见病诊疗与保障专家委员会年初成立
记者在国务院“十二五”规划中，看到其实国家早已提出鼓励罕见病用药的研发，CFDA出台的一系列新药审批改革文件中均提到了针对罕见病等特殊群体用药给予加快审评、优先审评。但是，这些利好政策对于加快孤儿药产品引入中国市场却并没有起到实质性作用。
黄如方分析，这其中原因一方面是由于政策缺乏细则，具体部门不了解如何执行操作;另一方面我国并未设立专门负责罕见病用药审评机构，罕见病用药被淹没在待审评的积压大军中，审批效率也就无从提高。
2015年6月1日起，我国取消绝大部分药品政府定价，药品实际交易价格将主要由市场竞争形成，但在国家的政策、救治机制不完善的多重因素作用下，孤儿药在我国的价格普遍偏高。因此，如果仅仅依靠基本医疗保险实现罕见病保障是不现实的。
在国际罕见病药物生产具领先地位的生锐(Shire)医药公司总经理杜兴晖表示，罕见病医疗保障的不足成为产品进入中国的最大阻力。
2015年可以说是罕见病与孤儿药最值得回忆的一年，这一年与罕见病有关的各类高峰论坛和会议不断，规模越来越大，参与人越来越多。2016年1月7日，国家卫计委成立了罕见病诊疗与保障专家委员会，这是在中国建立罕见病官方定义迈出的第一步。
而国内一部分地区也积极行动，大胆突破，研究和出台了罕见病患者保障政策。青岛、浙江采用谈判模式将戈谢病、苯丙酮尿症等治疗药物纳入医保，并通过多方共担机制将患者的经济负担控制在可承受的范围，为这些患者获得有效的治疗提供了有力保障。上海也在不久前建立了罕见疾病名录，把可诊断可治疗的罕见病种纳入其中，并建立专门的罕见病门诊方便患者就医。
