家长在去医院的儿科内分泌科或遗传代谢科就诊前，需要做一些准备工作，以配合医生问诊。一方面，家长需要提供孩子出生及以后的材料，包括母亲的孕期病史、烟酒史，胎次和产次，孩子的胎龄、娩出方式，身长、体重，有无窒息、畸形等情况;还需记录孩子的精神心理因素、喂养和食欲情况，以往测量的身高记录、既往的检查结果和治疗情况。另一方面，家人的数据也需整理，包括家族中父母及其他成员的身高、父母的青春发育史。
除了病史的询问外，确诊矮小病因还需要一些检查。如常规的实验室检查、甲状腺功能、运动试验和药物激发试验、IGF-I的测定。此外，还要做头颅MRI，以排除肿瘤，发育不良的风险，对女孩和怀疑有染色体畸变的男孩还应进行核型分析。
值得注意的是，年龄是生长发育过程的一种‘计时器’，骨龄才是衡量生长发育进程的一种可靠的客观指标。一般来说，如果女孩骨龄超过15岁、男孩骨龄超过17岁，其骨骺线大多已经闭合，长高的机会就非常小了。因此，确定骨龄十分重要，目前是通过拍摄孩子左手和腕部的X光正位片来了解骨骺线的闭合情况。
目前重组人生长激素的长效制剂已经相继上市，有望大幅降低患者痛苦，提高治疗依从性，将会是矮小患者的福音。
