小儿软骨外胚层发育不全综合征_小儿软骨外胚层发育不全综合征症状、治疗和预防，好评医生_查疾病_疾病大全

疾病常识

小儿软骨外胚层发育不全综合征

　　软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。

部位：胸部四肢其他科室：小儿科症状：钙化灶中心性钙化软骨内骨化心音异常心脏杂音检查项目：尿常规胸部平片一般摄片检查胸部B超心电图

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