膈肌麻痹通常是指明确性质、部位的膈神经损伤所致的膈肌异常抬高，继发性膈肌膨出症主要指不能明确性质、部位的膈神经损伤。两者的临床表现及治疗基本相同，为便于诊断，在此一并讨论其病因(见表)。有先天性、遗传性、创伤、医源性等多种病因可引起膈肌膨出症和膈肌麻痹，最常见的原因是膈神经损伤膈肌疾病。膈肌膨出症也可是全身疾病的一部分。
先天性因素
遗传性因素
创伤
感染和肿瘤
神经肌系统病变
其他全身疾病
某些药物可引起膈肌麻痹，如普鲁卡因酰胺等。有报告大剂量普鲁卡因酰胺可导致膈肌麻痹和呼吸衰竭。