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对听、视、触觉等刺激反应过度
对听、视、触觉等刺激反应过度是克拉伯病的其中一个表现。克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
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病因
(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。(二)发病机制因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半...
检查
克拉伯病由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道，当时称为婴儿家族性弥漫性硬化，后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。临床上依据发病年龄可分为两个...
诊断
注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。