(一)发病原因本病征病因不明。(二)发病机制为不同表现型不规则显性遗传，在近亲结婚的患者中见有隐性遗传。其发病起源于脊髓、交感神经、血管运动神经和胚胎发育异常等多种假说，但均未被最后证实。

任何年龄均可发病，多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大，常非同侧性。可伴内脏肥大、并指(趾)、脊柱裂和皮肤色素沉着，眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内...

本病征须与Sturge-Weber综合征(皮肤软脑膜血管瘤病)相鉴别，后者的血管病损多局限于脑、软脑膜和面部，少累及四肢，其肢体肥大多为单侧性，少累及对侧，可资鉴别。