肾盏变钝

在肾窦内7~8个呈漏斗状的肾小盏,肾小盏包绕肾乳头。2~3个肾小盏合成一个肾大盏。2~3个肾大盏汇合成一个前后扁平的、漏斗状的肾盂。肾盏变钝是指肾盏由于某种机体条件的原因而使肾盏的前后扁平的、漏斗状的形状变钝。肾盏变钝是指甲-髌骨综合症的临床表现之一,同时也是指甲-髌骨综合症的并发症之一。指甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia),是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。1897年Little首次描述了这种疾病。20世纪60年代中期Muth和Silverman描述了本综合征肾小球结构的病变20世纪60年代晚期和70年代早期Hoyer和Bennett开始全面研究本综合征肾小球基底膜超微结构和肾脏病理特点,提出了指甲-髌骨综合征肾脏病变结构基础的现代理论,并提示该综合征可能是由于基底膜胶原蛋白的生物化学缺陷所致。

部位: 腰部 科室: 肾内科 检查项目: 尿TH蛋 肾脏MR 24h尿
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病因

本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。发病机制:对本综合征发病机制了解甚少,有人认为是一种胶原疾病,在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这...

检查

指甲-髌骨综合征的主要诊断依据是家族史,典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。临床上多见于青少年,其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、镜下血尿水肿及高血压,偶见肾病综合征,病程相对良...

诊断

应与其他引起肾损害和骨骼病变的疾病相鉴别。本病诊断多不困难,多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意,根据典型骨骼改变多可诊断,伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角,有特征诊断意义。有报道少数患者有肾...

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