舞蹈病样动作
病因
本病为常染色体显性遗传病。含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病,因而认为它的外显率为100%。HD的相关基因IT15(interestingtranscript15)位于4号染色体4p16.3区域...
检查
依特征性的舞蹈动作、行为人格改变与痴呆三联症,结合家史考虑诊断。没有家史时,临床确诊有一定困难。基因测试,神经影像学与神经心理学检查能有帮助。其中以基因测试最具诊断价值,将在后面进一步讨论。就舞蹈样不...
诊断
(一)先天性舞蹈症一般为脑性瘫痪或其他出生前后脑病可能产生的一种症状。出现时间较小舞蹈病为早,至迟在2岁前即已开始。都伴有其他症状如智能障碍、震颤、手足徐动或痉挛性瘫痪等。(二)核黄疽核黄疽的生存者,...



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