本病为常染色体显性遗传，乳恒牙均可受累。引起本症的编码基因是位于4q13。本症有部分患者还同时伴有全身骨骼发育异常(osteogenesisimperfecta)，故有人认为本病与中胚层发育异常有关。

镜下可见牙本质小管排列紊乱，管腔增大，单位牙本质中牙本质小管数量减少。部分区域牙本质小管消失。可见到成牙本质细胞变性，合成分泌的基质蛋白异常。细胞本身可能被包裹于基质或钙化的牙本质中，牙本质钙化异常。...

与遗传性四环素牙相鉴别。用紫外光灯照射四环素牙可观察到激发荧光，可与遗传性乳光牙本质鉴别。