本病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。

1.血象：血红蛋白多10%，可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。2.骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。3.血红蛋白电泳：血红蛋白F>...

应与缺铁性贫血及其它血红蛋白病鉴别。