今天是“中国预防出生缺陷日”。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授日前接受媒体采访时强调，如何在产前发现唐氏综合征胎儿、降低唐氏综合征胎儿的出生率，已是当前围产优生和产前诊断的重要任务。他建议每一位孕妇都应在孕早期就接受唐氏筛查，早筛查、早诊断、早干预，才能有效保障孕妇及胎儿的健康，并避免造成长期沉重的精神负担和经济负担的可能性。
目前医学上对唐氏综合征尚无有效方法防治，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，给予临床和孕妇更多的时间、更早做出终止妊娠的决定。然而在产前筛查中，很多人都疏忽了唐氏筛查。“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半。”段涛教授对此表示忧虑。
值得庆幸的是，一种孕早期(10周-14周)唐氏综合征筛查目前已经在一些发达地区逐步开展。这组筛查只需B超检查及抽取3毫升静脉血两步即可，简便安全，而且准确性远远超过以往的孕中期筛查。如果孕早期联合孕中期检测，唐氏综合征的检出率能达到90%以上。据悉，复旦大学附属妇产科医院等多家大型医院现已开展孕早期唐氏综合征筛查项目。
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唐氏综合征是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常造成，具有高发性、随机性的特征，事先毫无征兆，没有明显的家族史，健康夫妇、各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。城市环境污染加重、病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药等因素，均有致病可能。
