腭裂、先天性心脏病、左肾缺失……(浙江)绍兴市的一个新生儿伴有多种畸形，而这都是因为他的染色体异常。
昨天，绍兴市妇保院遗传学实验室工作人员说，这个案例中很特别也很有代表性的是，孩子身上的异常染色体事实上已经至少传了三代，只是直到这个孩子身上才显露出畸形。
而孩子爸爸的异常染色体核型，目前已被确定为一例“世界首报染色体异常核型”。
名词解释：染色体
染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。染色体由蛋白质、DNA和少量RNA组成。正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。
染色体异常一直追溯到爷爷奶奶身上
为了保护家庭的隐私，我们暂且叫这个孩子小宝。
小宝原本是可以不来到这个世界上的，因为他还呆在妈妈肚子里时，妈妈去做产前检查，医生就通过B超发现，小宝伴有多种畸形，如腭裂、先天性心脏病、左肾缺失、颅内积水等。
做了产前经腹脐带穿刺诊断后，医生发现小宝的染色体异常，为22号部分三体。通俗点说，就是小宝22号染色体上有一段比别人多了一份。正常人的每一对染色体是两条。
不过，小宝的爸爸妈妈还是坚持生下了他。正如产前诊断的那样，左肾缺失这些症状全部都有。
在医生的要求下，小宝的父母也接受了染色体检查，结果小宝妈妈的染色体正常，而小宝爸爸有4条染色体异常，这是比较少见的。
于是，医生又给小宝的爷爷奶奶做了染色体检查，发现爷爷奶奶竟各有两条染色体异常，又意外地一起遗传给了小宝的爸爸。比较幸运的是，小宝爸爸并没有出现任何畸形。
“一个人共有23对染色体，每一对都有两条，由父亲和母亲分别提供一条。”实验室的工作人员说，小宝爷爷奶奶提供给小宝爸爸的染色体，虽然各有异常的，但组合在一起后，却没有基因的丢失或增加，因而小宝爸爸没有表型上的异常。
小宝就没有这么幸运了，等他的父亲将染色体传给他时，异常的染色体没能“生产”出正常的“配子”——而是多了那么一点。
于是，小宝的染色体数目和结构都发生变异，出现了各种先天性的畸形。
6%。新生儿会出现染色体异常
“其实，全世界千分之六的活产新生儿，会出现染色体异常的情况。”浙江大学医学院附属妇产科医院中心实验室的金帆教授说，其中，约有一半孩子会成为染色体病患者，如小宝这样出现五官或内脏等器官的畸形，而剩下的孩子会像小宝爸爸一样健全，但有可能会将染色体异常遗传给自己的下一代。
他说，仅他们医院，每年就会检测出100多种染色体异常的案例。因为，一个人虽然只有23对46条染色体，但一个人的46条染色体实际包含着大约1000条显微镜可以辨认的染色带，每一条染色带都有可能发生断裂、错位、和其他染色带互换等情况，这样算来，染色体异常的情况可以有上百万种。
所以说，染色体异常核型，就像天上的星星一样，有很多还没有被命名。“世界首报染色体异常核型”就是类似“星星命名”的一种登记注册。
“不过发现仍是很有意义的。”金帆说，首先可以补充世界遗传性疾病中异常核型库的内容，然后可以通过患者相应异常的观察，分析断裂错位位点区域的基因及其功能等。
