走着走着，突然就会手舞足蹈，一家4代中，16人患上这种怪病。据了解，这是罕见的“发作性运动诱发性运动障碍”，最近，我省专家和上海专家联手，找到了“致病元凶”。日前，相关研究结果发表在国际顶级科学杂志《自然·遗传》上。
患者莫名“跳舞”每日发病数十次
6年前，福建医科大学附一医院来了一名特殊的病人。这名病人从座位上起立，没走上几步，就会突然手舞足蹈，或上身舞动，或者颈部和躯干向一侧扭转。这些怪动作持续数秒至数十秒，反复发作，多的时候每日可发作数十次。
医生经过询问，发现不仅这名病人患上这种怪病，他的亲人也纷纷“中招”：整个家族4代78名成员中有16人发病，而且每代都有病人出现。经过反复讨论，医生们诊断，这是一种世界级疑难杂症——发作性运动诱发性运动障碍，也被称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，于1967年首次被报道，是一种反复发作、运动诱发、持续时间短暂的运动障碍。
在100亿个数据中迅速锁定“元凶”
虽然通过吃药可以控制怪病发作，但医生还是渴望找到病因。既然是种遗传病，问题肯定出现在基因上。附一医院和复旦大学附属华山医院的专家，开始了联手研究。
2010年，研究团队从发病的16人中，选取了两名患者，与两名健康的家族成员进行比对，获得了100多亿个核苷酸序列数据。要在这100多亿个数据中找出致病基因，好比大海捞针。研究团队找对了方向，迅速将目标锁定在16号染色体的PRRT2基因上，最终确定该基因的突变就是罪魁祸首。
附一医院神经内科主任王柠教授说，之前治病好比盲人摸象，现在找到了基因，就找到了突破口，有望通过产前基因诊断，避免该病的遗传。日前，研究成果在国际顶级杂志《自然·遗传》上发表。这是我省临床医学界第一次以通信作者的身份，在该系列杂志发表论文，也是国内神经病学领域的第一次。
