医网快讯摘要：“罕见病由于病种多，病患者总量其实不小。”广州妇儿中心内分泌代谢科专家黄永兰说，由于常染色体基因缺陷，人体的代谢路径被中断，导致罕见病。
昨日是国际罕见病日 患者吁罕见病救治纳入大病医保
名为“罕见病”，总量却不小——国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。按世界卫生组织“患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间”的罕见病定义，我国大陆罕见病患者大约有1500万人之多。
本报讯 （记者何雪华）昨日为国际罕见病日，今年主题为“改变从了解开始”，“瓷娃娃”罕见病关爱中心联合20多家罕见病公益组织，在广州儿童医院珠江新城院区、中山一院举办罕见病宣讲和医患互动义诊活动。
“22年前，姐姐切去肿大的脾脏时，从未想过我今天也要切脾，我们成了戈谢病姐妹。”昨日，戈谢病患者张美甜感慨，截至目前，这种罕见病的全国确诊量也只是400多例 ，广东全省才14人。
2011年2月，张美甜突然觉得脚骨很痛，到医院证实患上骨头坏死，随后又被确诊是戈谢氏病患者。如今，她的骨坏死已达4期。
“我特别想治，现在国内已经可以用酶替代疗法。”张美甜说，“拦路虎”是高昂的费用，这种特异性治疗注射药物每支2.3万元，成人每月要用8支，一年就要花200~300万元。
“罕见病由于病种多，病患者总量其实不小。”广州妇儿中心内分泌代谢科专家黄永兰说，由于常染色体基因缺陷，人体的代谢路径被中断，导致罕见病。
黄永兰表示，国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。按世界卫生组织“患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间”的罕见病定义，我国大陆罕见病患者大约就有1500万人之多。黄永兰在临床诊疗发现，超过70%的患者在儿童时期发病，也有成人期才确诊的。
据了解，在国外很多国家和地区，政府会采取财政补助、基金补贴、药费报销、医疗保险等，解决罕见病药费贵问题。在国内，上海、青岛等部分城市对一些特殊病或罕见病出台了保障政策，血友病更是已纳入国家医保报销。
关于戈谢病药费的最新消息，是上海市已出台关于戈谢病纳入大病医疗保险相关政策，报销比例在50%以上，今年1月1日起施行。“我们急切呼吁，将更多像戈谢病这样有药可医的罕见病救治纳入大病医保”，患者们表示，自付医疗费用尽可能降低，才可能有一线生机。
罕见病数据知多D
约80%的罕见病为遗传性疾病
约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病
约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁
目前只有不到5%的罕见病有治疗方法
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