医网快讯摘要：古镇镇一名两个月大的女婴，比正常新生儿爱哭，且哭声很像猫叫，并出现吞咽困难、抽搐等症状，经过染色体核型检测试验，被确诊为“猫叫综合征”。这种病十分罕见，目前全国仅有约20例。
全世界仅有200病例
今年年头，住在中山古镇的陈氏夫妇喜得千金。但在女儿两个月时，夫妻俩发现其出现吞咽困难、抽搐等症状。“更奇怪的是女儿比正常新生儿爱哭，且哭声很像猫叫声，听得人心里瘆得慌。”陈氏夫妇把小孩送到古镇医院治疗10天无果后，决定带着女儿到中山博爱医院就诊。博爱医院儿科任医生发现，这个小女孩面容特殊，脸呈圆形，“满月状”，两眼距离过宽，外眼角往下倾斜。一听孩子的哭声，医生建议患儿立即做染色体核型检测试验。结果显示，女孩得了世上罕见的染色体疾病———猫叫综合征，这种病在全世界只有200例，我国仅20例左右，目前没有治愈方法。
基因突变可由多种因素引起
据了解，陈氏夫妇来自广西，健康状况良好，已产有一子，小孩并无此特殊疾病，在古镇、小榄多所医院产检时也没有发现任何异状。朱医生说，“猫叫综合征”是一种遗传性疾病，有可能是怀孕过程中母亲基因发生突变并遗传给孩子所致。引起基因突变的原因很复杂，如外界环境污染，接触大剂量黏合剂、油漆，一定剂量的X射线或核辐射等。另外，病毒感染也是其中一个致病因素。
据医院方面透露，目前，“猫叫综合征”患儿情况稳定，已回家休养，但疾病的困扰必定还会一直挑战着这个四口之家。专注研究妇儿疾病的博爱医院也在积极开展孕前保健、产前检查和诊断各项培训活动，以及对有先天生理缺陷的婴儿实施针对性的治疗。
词条猫叫综合征
据博爱医院儿科主任朱建萍医生介绍，“猫叫综合征”是一种因5号染色体短臂缺失引起的基因畸形遗传病，发生率为十万分之一。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。该病在国内外都很少见，目前没有治愈方法。
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