医网快讯摘要：目前我国对这种病的诊断和治疗尚处于起步阶段，不少偏远落后地区的患者甚至不知道孩子究竟得了什么“怪病”。据南方医院血液科主任孙竞教授介绍：“我国的血友病患者约十万人，广东省的病人数量估计为8000~9000人。但去年广东省血友病病例信息管理中心登记在册的患者只有1107人，仅占总数的1/9~1/8。”
持续规范的治疗能让患者像正常人一样生活
在血友病患儿父母眼中，孩子就像一颗“易碎的水晶球”。“他们是那么的聪慧、可爱，可他们又是那么的脆弱、易碎。”记者在南方医院举行的血友病日主题活动上了解到，血友病是一种可以致残甚至致命的遗传病，但如果孩子能早日接受治疗，完全可以像正常人一样工作生活、结婚生育。
然而，目前我国对这种病的诊断和治疗尚处于起步阶段，不少偏远落后地区的患者甚至不知道孩子究竟得了什么“怪病”。据南方医院血液科主任孙竞教授介绍：“我国的血友病患者约十万人，广东省的病人数量估计为8000~9000人。但去年广东省血友病病例信息管理中心登记在册的患者只有1107人，仅占总数的1/9~1/8。”
关节出血
孩子成年后落下残疾
事实上，血友病是一种因凝血因子缺乏而引起的遗传性出血性疾病，在全球，血友病的患病率为十万分之五到十。血友病患者因为天生缺乏凝血因子，身体的凝血机制异于常人，哪怕最轻微的磕磕碰碰都可能导致他们的皮肤、口腔、关节甚至颅内出血。一些严重的病例，还可能在没有外力作用的情况下出现自发性出血，他们常常需忍受因出血而导致的关节、肌肉疼痛等症状，甚至是死亡的威胁。
为了避免出血事件发生，血友病患者难以像正常人一样活动，年幼的孩子会被父母像“玻璃人”一样保护起来，“小心点”、“千万别摔跤”是血友病患儿父母整天挂在嘴边的话。而一些成年的患者，由于生长发育时期没有获得治疗，落下了终身残疾，生活质量受到极大的影响。
只有1/10的病人
在接受规范治疗
在西方发达国家，血友病的诊疗经过数十年发展已经非常成熟，再加上社会福利的保障，大多数血友病患者从年幼时就能获得诊断和规范的治疗。但在我国，血友病诊疗尚处于较低水平。”
在我国，血友病患者残疾率、尤其是关节畸形发生率很高。孙竞表示，如果在出血发生之前，能够定期补充凝血因子、使其在血液里保持一定浓度，患者就能像正常人一样生活。尤其是儿童患者，良好的预防治疗可极大减少出血的次数，避免因出血而造成的对关节的损害，致残率也会极大降低。因此，在大部分较发达国家，儿童血友病患者基本上都实施了预防治疗。“然而在我国，尤其在广大的农村和偏远地区，血友病孩子甚至得不到正确的诊断，父母也没有能力负担他们的治疗，这些孩子，有的已经离开了人世，有些则因为关节钙化、不能弯曲而成为了残疾人。”
有条件的孩子
最好接受预防性治疗
事实上，血友病的治疗并不复杂，主要就是补充病人体内缺乏的凝血八因子或凝血九因子。“治疗主要分为两大类，一是预防性治疗，即定期输注凝血因子，使患者体内凝血因子活性维持在1%以上，减少出血的发生。二是按需治疗，即在患者出血后才输注凝血因子，以控制出血。”孙竞说。
专家指出，预防性治疗能显著降低出血事件的发生次数，从而减少血友病性关节炎的发生，保护关节和肌肉健康成长。对于血友病儿童来说，及早开始预防治疗，能够尽可能避免其长大后成为残疾人。
然而由于治疗经济负担大、凝血因子供应短缺，目前只有很少比例的中国患儿能获得预防治疗。孙竞指出，我国血友病患者目前使用的大多都是国产的凝血因子八产品，“这些凝血因子八产品都是从血浆中提取的，而我国血浆供应一直非常紧张，常常一针难求。”不仅如此，长期大量使用血液制品还存在着病毒感染风险，因此不少血友病患者同时也是丙肝和艾滋病的高发人群。
据了解，自上世纪90年代中期以后，国际上血友病治疗就转为以重组产品为主。重组产品不受血浆采浆量限制，能够缓解药品供应紧张，并避免血源性病毒感染的发生。
推荐阅读：
