医网快讯摘要：今年中考16岁的莎莎（化名）考上了老家江西的一所重点学校，但这份喜悦很快就被现实的困境所淹没。早在5年前，莎莎就被确诊为Turner综合症，一种罕见的遗传疾病。这种病需要注射雌激素、生长激素进行治疗。但是生长激素非常昂贵，需要长期注射，一年至少需要10余万。而对于家境并不富裕的莎莎一家来说无疑是噩耗，莎莎的父亲是普通务工人员，母亲有病在身，面对高昂的费用只能让她的治疗一直延误。
在暑假，爸爸带着莎莎来到了暨南大学第一附属医院，寻求最后一丝希望。如今的她身高只有140cm，乳房基本没有发育，子宫和卵巢也处于始基状态。暨南大学第一附属医院宋元宗主任表示，莎莎的骨龄已经12岁半，只有一年左右的治疗时间。如果骨骺闭合，就再也无法长高了。
Turner综合症罕见 99%在胚胎期自然流产
Turner综合症又称先天性卵巢发育不全，是唯一已知的性染色体单体病。典型核型是45，X，正常女性的染色体是46，XX。Turner综合症患者占女新生儿的1/5000，99%Tuner综合症患者都在胚胎期自然流产，约占早期自然流产总病例的15%。据宋元宗主任介绍，Turner综合症主要表现为身材矮小，后发际低，颈蹼，胸平而宽，乳头间距增宽，条索状卵巢，身高体重落后，可伴心脏、肾脏畸形等。Turner综合症患者如果不进行治疗，一般只能长到140cm左右，永远不会有第二性征的发育（乳房不会发育，没有月经来潮）。
Tuner综合症的治疗越早越好 孕期可排查
因为染色体异常，Turner综合症患者很难通过治疗获得生殖能力，但可以注射雌激素促进第二性征的发育，注射生长激素促进身高的发育。激素治疗没有周期的概念，根据患者的身体条件而定。一般来说，越早接受治疗，效果就越好。宋元宗主任表示，患者莎莎如果5年前接受治疗，一年长高15cm不成问题；但是现在赶在骨骺闭合前注射生长激素，最终能长高10cm就不错了。因此宋元宗主任提醒家长，如果发现孩子发育迟缓，要尽快到医院检查，以免错过治疗的最佳时机。此外，在孕期可以通过羊水穿刺等方式进行排查。
激素注射有副作用 定期复诊很关键
Turner综合症的激素治疗是长期的，所以患者在医生的指导下一般可以在家中自行注射，但是最好每隔半年到医院复诊一次。因为如果监测不当，激素注射会产生副作用。如雌激素和孕激素注射过多会引发水肿、糖尿病；而如果在骨骺闭合后继续注射生长激素，身体就会横向生长，演变成肢端肥大症。宋元宗主任建议，Turner综合症除了定期复检以外，一定要留心自身的变化。一旦发现身体异常，就要赶紧到医院检查。
Turner综合症少女的希冀：我想当一名医生
目前，患者莎莎已经在暨南大学第一附属医院治疗了一个星期，医疗费是爸爸从亲戚家借来的，不知道还能撑多久。治疗一旦中断，前面的努力就会大打折扣。面对困境，莎莎显得有点迷茫。问到治疗成功后想做什么，莎莎小声地说“医生”。现有的医学完全有条件为她开辟一条离梦想更近的路，但是这个16岁少女能不能把握住最后的生长之机呢？（莎莎爸爸联系方式15875660262）
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