软骨发育不全原因_由什么原因引起软骨发育不全
软骨发育不全原因_由什么原因引起软骨发育不全
(一)发病原因
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现,系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上。
在第2代发病见于最小的男孩,父母正常。这是由于基因的新的突变所致。至第3代,夫妻均为软骨不全,所以有2个小孩为软骨不全,1个死胎,1个正常。
(二)发病机制
在所有骨的干骺端,特别是在长管状骨的干骺端,软骨呈明显的黏液样变性。软骨内骨化障碍,但膜内化骨不受影响,软骨细胞丧失正常排列和生长的功能,致使长骨的生长速度缓慢,而由于膜内化骨正常,骨干的直径发育并不受影响。颅底部蝶骨、枕骨的软骨结合处亦有类似的发育障碍。由于骨骺本身并无发育不良,在早期也不会出现关节的退行性改变。
软骨发育不全原因_由什么原因引起软骨发育不全
疾病相关
部位:
·全身
科室:
·骨科
检查项目:
·粪便钙 ·一般摄片检查 ·黄体生成素(LH) ·尿N'-甲基烟酰胺
混淆疾病:
·骨骺点状发育不良 ·骨干续连症 ·甲状旁腺骨营养不良 ·软骨外胚层发育不全 ·垂体性矮小病 ·成骨不全 ·致密性骨发育障碍 ·先天性颅锁骨发育不全 ·胎儿乙醇综合征 ·小儿软骨外胚层发育不全综合征