长骨骨骺端钙化不全

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等健康搜索,为常染色体隐性遗传性疾病鵻,表现为短肢型侏儒鵻,常有先天性心脏病和智力障碍等。初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾),头发,牙齿发育较差鵻,全身长骨骨骺端钙化不全.

部位： 四肢 科室： 骨科 检查项目： 骨显像
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病因

本病征为常染色体隐性遗传,病因尚不清楚。

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检查

临床表现：初生婴儿即出现侏儒状态.如四肢长骨短而粗.远端指(趾)特别小.并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差鵻,全身长骨骨骺端钙化健康搜索不全鵻,此外火罐网,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间...

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诊断

诊断：根据临床表现，内分泌检查、染色体检查正常可确诊.       本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病,克汀病,脑下垂体功能健康搜索不全,软骨发育不全等鉴别,但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫...

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